Unidad de bioinformática

Descripción

La Bioinformática y su aplicación en el procesado y análisis de datos se ha convertido en un pilar indispensable no sólo de la investigación básica centrada en el procesado de grandes volúmenes de datos biológicos, sino también en una herramienta de ayuda a la toma de decisiones en la investigación y la medicina traslacional. Desde hace casi dos décadas la biología molecular y la bioinformática han encontrado una vía de desarrollo y expansión en el área sanitaria como herramientas para el diagnóstico y pronóstico de numerosas enfermedades con componente genético, en la estratificación de los pacientes en función de su trasfondo genético, en el seguimiento de la enfermedad y en la potencial identificación de dianas terapéuticas en el escenario de la medicina personalizada.

Con estos antecedentes, la Unidad de Bioinformática se constituye con la intención de ofrecer soporte para el diseño y el análisis de datos genómicos procedentes de proyectos financiados de los grupos de investigación de dentro y fuera del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM).

Servicios ofertados

Análisis de Genómica
a.- Ensamblado y alineamiento de secuencias de DNA Tras un paso en el que se hace un control de calidad tanto de la calidad de la muestra como de la presencia de potencial contaminación cruzada, se procede al ensamblado y alineamiento a partir de datos crudos procedentes de plataformas de secuenciación.
b.- Análisis de exoma humano Se procede a la anotación y llamada a variantes y CNVs.
c.- Genotipado Análisis de genotipado a todos los niveles, siendo posible el abordaje de análisis de GWAS sencillos. En el caso de GWAS con muestras procedentes de muestras de varias poblaciones se puede añadir un paso de análisis destinado a la caracterización y corrección de la posible presencia de estratificación poblacional en las muestras.

Análisis de Transcriptómica
a.- Ensamblado y alineamiento de secuencias de mRNA. Tras un paso en el que se hace un control de calidad tanto de la calidad de la muestra como de la presencia de potencial contaminación cruzada, se procede al ensamblado y alineamiento a partir de datos crudos procedentes de plataformas de secuenciación.
b.- Análisis de microarrays Tanto procedentes de plataformas comerciales o de plataformas personalizadas, seguido de un análisis simple de expresión diferencial entre grupos de muestras.
c.- Análisis funcional de los biomarcadores Se establece la potencial función biológica del conjunto de biomarcadores diferencialmente expresados del estudio mediante aproximaciones basadas en Gene Ontology y análisis de enriquecimiento de pathways.
d.- Cuantificación de tránscritos de mRNA-Seq. Se pueden utilizan diversos algoritmos en función del objetivo del estudio. Dependiendo que cuáles vayan a ser los análisis ulteriores se normalizan los datos mediante el procedimiento más adecuado y se procede al análisis de expresión diferencial entre grupos de muestras.
e.- Estudios de splicing alternativo e isoformas usando datos de mRNA-Seq.
f.- Estudios de expresión usando la plataforma nCounter de NanoString.

Programación y Apoyo Estadístico
a.- Análisis estadístico Basados en su mayor parte en el uso de R/Bioconductor. Abarca el desarrollo de scripts en R, estadística descriptiva y análisis de asociación, análisis de clustering y componentes principales (PCA); además de cálculo de tamaños muestrales y potencia estadística.
b.- Evaluación de efectos de batch Evaluación de efectos de batch en los datos experimentales mediante clustering, PCA, multidimensional scaling (MDS) o programas ad hoc.
c.- Asistencia para la preparación de manuscritos (métodos y resultados) y aplicación a convocatorias de ayudas competitivas (diseño experimental/bioinformático del estudio, material y métodos, resultados preliminares o estudio piloto).