Unidad de genómica

Descripción

Es un servicio de apoyo a la investigación (SAI) que realiza la secuenciación de ADN de productos de PCR, análisis de tamaño de fragmentos marcados con fluorescencia, análisis de variaciones en el número de copias, preparación de librerías, secuenciación de paneles de genes mediante secuenciación masiva, diseño de primers y diseño de paneles de genes para secuenciación masiva. Así mismo, da soporte metodológico para la preparación de la muestra dependiendo de la aplicación de interés y asesoramiento personalizado en la elaboración de proyectos.

El SAI de Genómica además presta servicios asistenciales enmarcados dentro de los servicios médicos del hospital.

Este servicio está dirigido a todos los grupos de investigación del Instituto y a centros de investigación, empresas y otras instituciones que lo soliciten.

Servicios ofertados

Cuantificación de muestras
Método de cuantificación de las muestras de ácidos nucleicos basado en fluorescencia.

Análisis de ADN por electroforesis capilar
1.- Secuenciación Sanger de ADN de productos de PCR purificados y ADN clonado en vectores mediante electroforesis capilar y con el uso de la química BigDye Terminator v3.1. Resolución hasta 600 pb. Todas las muestras serán purificadas con el fin de evitar el ruido de fondo y los terminadores restantes. Los cebadores empleados para la reacción de secuenciación son específicos de la región a estudiar.
2.- Análisis del tamaño y cantidad de fragmentos de ADN marcados con fluorescencia de diseño propio o kit comercial y análisis de fragmentos de un solo nucleótido (SNP) mediante electroforesis capilar. Software: GeneMapper. Filtros: D, F, E5, G5. Tamaño: Hasta 500, 600 y 1200 pb.
3.- Multiplex ligation probe amplification (MLPA). Reacción de unión-ligación de sondas con la zona homóloga de interés y posterior amplificación por PCR para el estudio de variaciones en el número de copias (CNVs). Análisis de los fragmentos por electroforesis capilar. SAI – Plataforma Molécula Unidad de Genómica

Análisis de ADN por secuenciación masiva
1.- Preparación de la librería: Preparación de librerías de ADN (enriquecimiento, indexado y control de calidad de la librería)
2.- Secuenciación masiva: Tecnología de secuenciación por síntesis (MiSeq de Illumina). Preparación de la librería específica de aplicación, también se puede entregar la librería ya preparada siempre que sea compatible con el sistema de secuenciación de Illumina.

Soporte al Investigador
- Diseño de primers: Asesoramiento en el diseño de primers y sondas para los estudios de PCR.
- Diseño de paneles de genes para análisis por secuenciación masiva: Diseño de paneles de genes destinados al estudio de uno o varios fenotipos.
- Asesoramiento personalizado sobre el abordaje experimental.
- Estudio de las necesidades de los investigadores.