Unidad de Genómica

Desarrollado por: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz

Descripción

La Unidad de Genómica dispone actualmente de cuatro plataformas con la siguiente dotación tecnológica: 

1. Plataforma Extracción de ácidos nucleícos: 

  • 2 Extractores de DNA (Bio-Robot EZ-1 de Quiagen) ubicados en Laboratorio de Genética, 2ª planta y Laboratorio común de Inmunología, 4ª planta. 

2.       Plataforma de PCR a tiempo real y Secuenciación Sanger: 

  • 2 PCR Cuantitativas rápidas (7500 y 7500 Fast Real Time PCR de Applied Biosystems) ubicados en Cuarto- Laboratorio común, 4ª planta. 
  • 1 LightCycler 96 (Roche) ubicado en Cuarto-Laboratorio común, 4ª planta. 
  • Secuenciador automático de 16 capilares (3130xl Genetic Analyzer de Applied Biosystems) ubicado en el Laboratorio de Genética, 2ª planta.

3. Plataforma de Secuenciación masiva: 

  • 2 Secuenciadores masivos (NextSeq500 de Illumina y GS Junior de Roche) ubicados en el Laboratorio de Genética, 4ª planta. 

4. Plataforma de Arrays: 

  • 1 horno de hibridación y 1 lector de arrays SureScan de Agilent ubicados en el Laboratorio de Genética, 4ª planta. 

5.     Plataforma de PCR-Digital: 

  • 1 PCR digital (QX-200 de Bio-Rad) ubicado en el Laboratorio de Genética, 4ª planta. 


La unidad contribuye a: 


• Integrar aspectos básicos (genómica funcional) con aspectos más traslacionales, como el desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. 

• La identificación de los genes implicados en las enfermedades y sus interacciones con factores ambientales con el fin de realizar un diagnóstico genético más preciso y personalizado y un tratamiento más eficaz. 

• La aplicación de sistemas de monitorización que evalúen la gravedad de una enfermedad 

• Identificar nuevos genes/loci implicados en las patologías humanas hereditarias que permitan definir algoritmos diagnósticos más sensibles y eficientes para la adecuada caracterización genética y su consejo genético. 

• Mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos implicados en el desarrollo de enfermedades raras. 

• Implementar las técnicas de secuenciación masiva (NGS), validar analítica y clínicamente esta tecnología y desarrollar nuevos algoritmos diagnósticos aplicables a patologías genéticas heterogéneas o complejas.