Método de detección de predisposición a padecer cardiopatía dilatada

Desarrollado por: Instituto Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana (IDIPHISA)

Descripción


Las mutaciones en el gen de la Emerina (EMD) dan lugar a Miocardiopatia Dilatada (MCD) y trastornos de la conducción y a una distrofia muscular denominada Distrofia de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X. Hemos encontrado que una alteración genética en este gen es un defecto fundador altamente prevalente entre los pacientes varones aquejados de MCD de Canarias.

Una gran parte de los varones portadores de esta mutación requieren ser sometidos a un Trasplante cardíaco a consecuencia de su enfermedad. El gen EMD se localiza en el cromosoma X de forma que las mujeres portadoras de esta mutación la trasmiten pero no desarrollan la enfermedad mientras que los varones con la mutación sí padecen la enfermedad.

Determinar si un sujeto es portador o no de la enfermedad puede ser de gran utilidad para el estudio de los miembros de su familia y para recibir asesoramiento clínico y reproductivo. También permite a los pacientes someterse a técnicas de selección embrionaria y diagnóstico prenatal para conseguir que sus descendientes no porten el defecto genético y no padezcan la enfermedad.

Al ser tan prevalente esta mutación en Canarias sería interesante para los hospitales canarios disponer de un test genético de cribado rápido que permitiese detectar la mutación en todo paciente canario con MCD y posteriormente poder aplicarlo a todos sus familiares.

Aplicaciones

La invención patentada puede ser la base para el desarrollo de un kit simple de test genético similar a los kits ya comercializados para la detección de las mutaciones más prevalentes en otras enfermedades genéticas como la Fibrosis Quística o la Hemocromatosis. Este kit puede ser interesante para instituciones sanitarias de la región donde hay alta prevalencia o en el territorio español.

Otras aplicaciones:

Determinación de la mutación para ofrecer en exclusiva la realización de técnicas de fecundación in vitro que impidiesen la trasmisión del gen a los descendientes de pacientes, para proveer servicios médicos cardiológicos que incluyan la determinación genética, etc.

Asimismo, el test podría usarse en el futuro para testar a los futuros descendientes de sujetos portadores de la mutación.

Estado de protección

Solicitud de patente española  P201530298 con fecha 10 marzo 2015 y en co-titularidad.

Cooperación que se desea

Búsqueda de licenciatarios de la patente.

Entre las organizaciones potencialmente interesadas en esta tecnología estarían aquellas que se dediquen a la fabricación, comercialización y/o distribución de kits de diagnóstico de enfermedades, así como universidades, hospitales, centros de investigación y todo tipo de instituciones que se dediquen a la investigación en diagnóstico y tratamientos encardiopatías.

Estado:
Transferible
Tecnología sanitaria:
Biotecnología y Diagnóstico Molecular (proteómica, genómica, etc...)